Nadja, la nena que cada 15 dies visita l'hospital
La petita intenta viure una vida el més normal possible, a cavall entre l’escola i el centre sanitari. Pateix la Síndrome Hemolítica Urèmica Atípica (SHUa), una afecció ultrarara afecta dues persones per cada milió d’habitants
A Catalunya només es coneixen cinc casos. “El febrer d’aquest any va tenir una febre molt alta, de 40 graus, no li baixava i quasi ni menjava, ni bevia. Estava pàl·lida i molt dèbil”, explica Maria Bang, mare de la nena, que assenyala el calvari que va passar ella i la seva família abans de ser diagnosticada. Primer van visitar el CAP de Sant Cugat, després l’Hospital de Sant Joan de Déu i després el de Sant Pau, en aquest darrer li van trobar el que tenia i va quedar ingressada un mes a la Unitat de Cures Intensives (UCI).
Encara que la Nadja té una malaltia catalogada “d’ultrarara, greu i crònica”, la seva família intenta que tingui una vida el més normalitzada possible: “S’aixeca, va a l’escola i fa una vida normal”, manté Bang, que afegeix: “Vull que els meus fills sàpiguen que té una malaltia. El seu germà Nikolai de 4 anys ho sap i ella també sap que té alguna cosa i que és especial, però ho porta molt bé. És una nena molt forta”.
A més de la visita quinzenal a l’hospital, la Nadja pren cada dia antibiòtic i bicarbonat. El medicament que li administren a l’Hospital de Sant Pau l’ha convertida en una nena immunodeprimida. Bang explica que intenta ser positiva en tot aquest procés.“Quan ens van dir el que era la SHUa em van envair la por i la incertesa. Ara intento no estar sempre patint, he decidit viure-ho sense patir, perquè abans era una angoixa constant”. Tot i això, Bang diu que a la menor “s’ha de controlar que no se li facin trombosis que acabin sent petits ictus”.
Iniciant la investigació
La família de la Nadja, que al febrer farà un any que va començar a mostrar els símptomes de la malaltia, forma part de l’Associació Síndrome Hemolítica Urèmica Atípica (ASHUA). L’entitat, amb només dos anys de vida, suma 50 casos, i ha iniciat una campanya per donar a conèixer aquesta malaltia entre el personal sanitari, ja que la diagnosi precoç és essencial per assegurar el futur dels malalts, i està promovent una recollida de fons a través del crowdfounding per obrir una via cap a la recerca amb la web Precipita. “Només hi ha sis laboratoris a tot el món que estan estudiant la SHUa”, recalca la santcugatenca, el del doctor Santiago Rodríguez de Córdoba del Centre d’Investigacions Biològiques (CIB-CSIC) pot ser-ne un.
Fins ara aquesta via de micromecenatge ha recollit poc més de 9.000 euros dels 20.000 que es necessiten en total per activar una línia d’investigació a llarg termini que permeti, per una banda, desenvolupar nous fàrmacs i, per l’altra, descobrir les característiques dels pacients i personalitzar els tractaments, de manera que cada malalt pugui accedir als fàrmacs en el moment adequat i durant tot el temps que ho necessiti.
Per donar a conèixer aquesta patologia i ajudar a finançar el projecte d’investigació, la Maria es planteja posar en marxa accions per apropar a la població la SHUa. En aquest sentit, la dona ha posat de manifest que pretén fer una activitat de gran calat a Barcelona, a través d’un sopar solidari, però també a Sant Cugat, amb una jornada solidària i de conscienciació en què participin altres entitats que donen visibilitat a altres malalties rares i ultrarares, perquè així mobilitzi el màxim nombre de persones possible.
“Sí que hi ha futur”
A l’hora de parlar de futur, Bang expressa “molta preocupació, perquè no ens podem moure i hem d’estar cada 15 dies a l’hospital i hem d’estar vigilant. Hi ha futur perquè veig que s’estudia la malaltia, però no és tan ràpid com un voldria. Ara, per exemple, s’està parlant que potser no tots els casos del SHUa són d’origen genètic, perquè s’està trobant que en el 50% dels casos no es troba el gen mutat”.
A llarg termini, els malalts de SHUa tenen, com assenyala “un medicament que ho para, però no ho cura i no sabem encara els efectes secundaris del medicament i de la malaltia a llarg termini. Hi ha gent que s’ha mort d’aquesta malaltia, que feia diàlisi, que ha tingut un ictus i que s’ha mort”.
La Síndrome Hemolítica Urèmica Atípica (SHUa)
La SHUa és una malaltia poc comuna que afecta principalment els ronyons i pot afectar altres òrgans com el cervell, el fetge, el cor, els pulmons i el sistema gastrointestinal. S’estima que la seva incidència és de dos casos per cada milió d’habitants. Les primeres 48 hores són decisives en la identificació de la patologia i l’aplicació de les teràpies actuals més apropiades en cada cas.
Els símptomes inicials d’aquesta malaltia poden incloure cansament, inflamació, vòmits, pal·lidesa, febre i sovint diarrea. Els tractaments amb plasma són els més habituals. Es fa transfusió de plasma al pacient amb SHUa, en una operació denominada infusió plasmàtica. En determinats casos, es pot utilitzar la plasmafèresi, en aquest procés es retira el plasma de l’organisme i es reemplaça amb el plasma d’un donant. El plasma no tracta la base de la malaltia i pot provocar complicacions. Un altre dels tractaments és la diàlisi per ajudar a reemplaçar la funció renal, en el cas que els ronyons deixin de funcionar temporalment o parcialment.
També existeix el trasplantament per a aquells pacients que tenen insuficiència renal permanent. També hi ha l’opció dels nous inhibidors a través de l’eculizumab, que paralitzen el SHUa i les seves complicacions. El fàrmac es pot donar tant a adults com a infants.