Quan la resposta és la recerca biomèdica

Una família de Sant Cugat cofinança, juntament amb altres afectats, en una línia d’investigació per trobar la cura definitiva a aquesta afectació a través de quotes, recollida de taps de plàstic i activitats

27.07.2013 04.00 h.

La seva és una història de lluita. A contrarellotge. Contra l’atàxia de Friedreich. Des que amb només cinc anys a la Sandra Méndez Creu li van diagnosticar aquesta malaltia minoritària, la santcugatenca no ha deixat de combatre-la cada dia. Primer amb medicaments, després combinant-los amb cèl·lules mare, i ara, buscant recursos, juntament amb altres famílies víctimes de l’atàxia de Friedreich, per finançar una línia d’investigació que permeti acabar amb aquesta malaltia neurodegenerativa. En la seva lluita l’acompanyen els seus pares, l’Eduardo Méndez i la Montserrat Creu, que batallen contra les seqüeles que el pas del temps deixa als qui la pateixen. Creu recorda amb aflicció el moment de la diagnosi.“Ho vam portar força malament: una nena amb cinc anys amb una malaltia desconeguda, de la qual no se sabia res i no hi havia medicació. Va ser molt dur”.

El dia a dia d’aquesta noia de 22 anys es resumeix entre sessions de rehabilitació, hipoteràpia, estudis de flors de Bach, d’anglès, classes de pintura i logopèdia. “Intento tenir el dia ocupat”. La Sandra fa anys que va deixar l’institut, a primer de batxillerat. Patint l’atàxia de Friedreich, fer qualsevol cosa quotidiana com caminar o els estudis es complica: “Escrius més lent i les ordres t’arriben molt més lentes”. Però aquesta no ha estat l’única limitació que s’ha trobat la Sandra. Hi ha comportaments que, de vegades, són més dolorosos que la pròpia malaltia. “La gent no sap conviure amb persones malaltes”, lamenta la mare de la Sandra, i continua: “A l’escola ho va passar molt malament i això la va marcar molt. Tot i la malaltia, nosaltres li hem exigit el mateix que a les seves dues germanes, però va arribar un punt que li vam dir que si volia deixar l’escola que triés ella, perquè el primer era la seva felicitat i que estigués bé amb ella mateixa. Quan va deixar l’escola se li va obrir el món, va ser el millor que vam fer”.

Un raig d’esperança
Recollir taps de plàstic, vendre polseres solidàries, aportar quotes mensuals, organitzar concerts... tot s’hi val per reunir els diners que han de traduir-se en la cura definitiva que actualment no existeix, ja que els pacients d’aquesta malaltia han de viure prenent una medicació precisa, sobretot per limitar el creixement coronari. “Des dels 9 anys que prenc vint pastilles al dia per millorar el meu cor. A aquella edat tenia un cor d’una noia de 18 anys, però ara ja està regulat”, assenyala la Sandra.

Encara que el cas de l’atàxia de Friedreich de la Sandra és l’únic de Sant Cugat, la família Méndez Creu s’aixopluga sota la Plataforma per Aconseguir la Cura de l’Atàxia de Friedreich, GENEFA, que aglutina, en l’àmbit espanyol, els afectats i familiars d’aquesta malaltia. “Amb totes les retallades, si no ho financem nosaltres, no ho farà ningú. De moment som 51 famílies que aportem una quota mensual de 90 euros. Hem aconseguit 100.000 euros l’any, però no arribem, per això fem altres activitats i recollim taps de plàstic”, diu Creu. Ara per ara les investigacions preliminars per trobar una cura estan en un estadi avançat i ja s’ha aconseguit diferenciar el gen corregit. Això fa que quedi només un únic escull per resoldre: travessar la barrera hematoencefàlica i millorar la difusió del gen per reemplaçar les funcions del gen erroni i corregir la causa de la malaltia. “Ens han dit que amb tres anys d’investigació teòricament poden treure la cura de l’atàxia”, argumenta el pare de la Sandra. La investigació, que coordinen dos investigadors, un de Barcelona i un altre de Madrid, ha començat ara fa dues setmanes escasses. Els investigadors aniran reportant els avenços de l’estudi que en un màxim de tres anys haurà d’estar conclòs i amb la cura a mans dels malalts.