El Dia Mundial de la Síndrome de Turner també arriba a Sant Cugat

El diumenge 28 d’agost és el Dia Mundial de la síndrome de Turner, una condició que afecta almenys a quatre noies de Sant Cugat. Es tracta d'una malaltia minoritària que afecta una de cada 2.500 nenes i dones, i que en major o menor grau, condiciona totes les etapes de la vida de les afectades.

Més info: Sant Cugat acull la trobada catalana d'afectades per la síndrome de Turner

Des de l’Associació Síndrome de Turner Catalunya han engegat diverses accions per donar a conèixer aquesta malaltia minoritària. Una d'elles és la il·luminació de color fúcsia de la façana del Palau de la Generalitat, de 21 h a 23:59 h.

A més, a través de l’Instagram, @ast.turner.cat han posat en marxa una campanya que consisteix a difondre imatges de persones amb els braços encreuats en forma de X i els polzes cap amunt amb el lema #TotsSomTurner2022, #TodosSomosTurner2022, ja que la causa de la síndrome és un cromosoma X absent o incomplet.

Valentina, 9 anys: aconseguir diagnosticar abans la síndrome

La Valentina té nou anys, i als cinc li van diagnosticar síndrome de Turner. La Vanessa Sanchez, la seva mare, és vocal de l'AST Turner Catalunya.

La Valentina va néixer als País Basc, però no va ser fins als cinc, quan vivien a Oxford, que li van posar nom i cognoms a la seva condició. Sanchez defensa que la síndrome es podria detectar fins i tot quan l'embrió està a l'úter de la mare. "El test del peu en l'ecografia dels 4 mesos podria ser una prova determinant", afirma. "O en néixer, un tret característic és que tenen els peus inflats". Més endavant, els pares van veure també que la seva filla no creixia, no agafava talla.

"Des de l'Associació hem posat en marxa amb una empresa de Copenhaguen una investigació amb mostres de saliva per, potser, en un futur poder diagnosticar la síndrome amb una simple mostra", celebra Sanchez. També defensa la funció social de l'entitat: "A l'Associació es coneixen amb noies de totes les edats, des de nadons fins a gent gran".

La Valentina no té afectat cap òrgan, però en l'àmbit psicològic té síndrome d'Asperger i TDAH. "Acostumen a ser nenes molt hiperactives. Per tant, estem amb tractaments psicològics", detalla. "Ella entén la síndrome, però se sent diferent. Pensa, per exemple, per què és més baixa que les altres nenes... Jo intento buscar la psicologia positiva: és una del 2% que va sobreviure al part, i una entre 2.500. Li dic que és diferent i és una lluitadora. I això l'omple d'alegria".

Rebecca Lancastle, 19 anys: sentir-se acceptada i estimada

Rebecca Lancastle té 19 anys i estudia traducció i interpretació. La seva mare, Elena Vivancos, porta la comunicació de l'Associació. Lancastle explica que el que més li ha costat de la síndrome és el tema social. "Em portava bé amb la gent però a la vegada no. Mai he tingut un grup fix d'amigues", recorda. "M'ha costat arribar a tenir una relació més íntima. Ara, a la universitat, la gent madura més i és diferent. A més, a tots ens agrada el mateix i això ens uneix".

Lancastle diu que, per explicar al món com l'afecta la síndrome, ho fa per parts: "Jo sempre els he contat més que tinc un problema de creixement, celiaquia o Trastorn de Dèficit d'Atenció". Són malalties més sonades en el dia a dia i que poden ajudar a explicar en cada moment una necessitat concreta.

La seva mare ho detalla: "La síndrome pot afectar de diferent manera a cada noia, algunes gairebé sense dificultats, altres sí", apunta. "Hi ha molta patologia associada, problemes digestius, obesitat, problemes amb els ronyons, la vista, les dents". Però els trets que més coincideixen en les afectades són la talla baixa i els problemes de fertilitat.

Glen Lancastle, el pare, s'enfoca en l'adolescència com un dels moments més delicats per a noies amb la Síndrome de Turner: "Sembla que tots hem de ser iguals, elles altes i primes. I hi ha gent que no segueix aquest patró. Les noies amb ST s'hi allunyen molt. S'ha de treballar en això perquè els joves sàpiguen que existeix la diversitat, perquè amb 15 anys és normal que no tinguis els recursos per entendre-ho".

"També es poden trobar amb dificultat d'aprenentatge, comprensió lectora...", continua Vivancos. "Són noies més immadures, tenen a vegades problemes d'ansietat... És important que tinguin l'acompanyament d'una teràpia psicològica".

Un dels objectius de la família i l'associació és aconseguir detectar la síndrome abans, per a poder començar abans el tractament. Però també que es tingui més coneixement de la malaltia en totes les edats: "El pediatre i les psicòlogues que hem tingut ens han ajudat molt", agraeix Vivancos, "però quan se t'acaba el pediatre, ja no saps on vas".

Judith Pye, 38 anys: una vida corrent

La Judith Pye té 38 anys i és coordinadora acadèmica d'universitat. A l'Associació porta el grup d'adolescents, amb els qui fa activitats.

Quan Pye vivia a Regne Unit, la situació era diferent de la que es va trobar a Catalunya. "A Anglaterra teníem una associació molt ben muntada, quan em van diagnosticar em van donar directament el contacte de l'entitat i hi havia un especialista que em veia un cop a l'any.", comenta. "Quan vaig arribar aquí el 2008 no hi havia res, i els metges no sabien amb qui m'havia de veure. En aquell moment tenia 30 anys i només m'ho volia passar bé, però més tard em van tornar a preocupar els temes de salut".

Pye ressenya que en el dia a dia no té gaires afectacions. "Tinc problemes de concentració i d'oïda", informa. "He de portar audifons i això ha sigut el pitjor per mi, perquè hi havia moments en què em feia vergonya". A més, cada dia Pye s'ha de prendre la pastilla hormonal, part del seu tractament. "En el futur puc tenir problemes de tiroides i d'óssos. Però tinc una vida molt corrent i ho he pogut fer tot", declara. "Es poden tenir vides molt plenes i completes".

Segueix-nos per saber què passa a la ciutat.

Subscriu-te gratuïtament al WhatsApp, Telegram i butlletí electrònic. I pots seguir-nos a Facebook, X, Instagram i TikTok.