Pérez, malalta de síndrome de Marfan: “Conèixer el diagnòstic va ser un alliberament”

La síndrome de Marfan és una malaltia minoritària del teixit connectiu d’origen genètic que pot afectar el cor, els ulls, els ossos i altres parts del cos, sovint amb diagnòstics tardans. La santcugatenca Sílvia Pérez en va rebre la confirmació als 48 anys, després d’anys de símptomes dispersos que no trobaven explicació, i posteriorment també ho van diagnosticar a la seva filla petita. Avui forma part de l’associació SIMA, que dona suport i visibilitat a les persones afectades. Coincidint amb el 3 de desembre, Dia Mundial de la Síndrome de Marfan, comparteix la seva experiència per ajudar a entendre i a normalitzar aquesta realitat. El TOT també conversa (a sota) amb Anna Pastor, santcugatenca i tresorera de SIMA, entitat a la qual va entrar a formar part quan el seu net va ser diagnosticat amb Marfan.

Com descobreix que pateix la síndrome de Marfan?

Ho vaig descobrir amb 48 anys, arran d’una seqüència d’esdeveniments que vaig patir. Em van operar d’un turmell perquè tenia el peu destrossat. Quan em vaig reincorporar després de la baixa, tenia una flebitis i li vaig dir a una metgessa que em mirés la cama. Ho tenia molt inflamat i van veure que tenia una trombosi. Em van fer un TAC i van detectar un aneurisma a l’arrel de l’aorta. Em van tractar per la trombosi i vaig sol·licitar la incapacitat, i me la van donar. Van passar dos anys des del diagnòstic. Vaig continuar fent el control de l’aorta i veia que la dilatació augmentava. Em van dir que podia ser genètic i es va confirmar que era Marfan. A més, em van preguntar si tenia fills i la meva filla petita també ho ha heretat i la porten en control.

Quins van ser els primers passos?

Vaig començar a fer tractaments pels símptomes, sobretot per baixar la tensió perquè no es dilatés l’aorta. El 2021 vaig entrar a la primera cirurgia, que no va acabar de sortir bé, i em van tornar a operar al cap de quinze dies. Em van col·locar una vàlvula mecànica i, des de llavors, prenc Sintrom. Em cuido tot el que puc i ja està.

“Vaig entendre per què tenia tants problemes de salut”

Com recorda el dia que li confirmen que patia la síndrome de Marfan?
Va ser un alliberament i un descans. Havia tingut molts problemes —per exemple, de sòl pelvià o ginecològics, dels quals m’he hagut d’operar— i vaig començar a fer memòria de tot el que m’havia anat passant. Jo ho havia normalitzat, però no era normal. Em vaig quedar alliberada perquè vaig entendre per què tenia dolors d’esquena, escoliosi, problemes al sòl pelvià, per què em cansava… I també tenia afectació a la visió, amb cataractes. No hi ha una cura per la síndrome de Marfan, però et poden donar millor qualitat de vida.

N’havia sentit a parlar?
Portant la meva filla de control a traumatologia perquè tenia els peus plans, una metgessa em va dir que tenia uns peus que podien ser compatibles amb la síndrome de Marfan. Li vam fer una ecografia i l’arrel de l’aorta estava bé, però li van continuar fent controls periòdics amb el cardiòleg. Quan jo vaig patir l’aneurisma, vaig lligar caps i ho vaig tenir claríssim.

Quins reptes suposa la malaltia?
Has de ser molt conscient que has de fer prevenció i cuidar-te, perquè la teva musculatura no et suporta igual de bé. Intentes fer activitats, però et canses de seguida. Com que el meu diagnòstic va ser tardà, sempre havia arribat fins al límit perquè no n’era conscient. Ara, des del diagnòstic, mesuro el que faig i em cuido més.

“Com més ens cuidem, millor podem viure amb la malaltia”

Com l’afecta en el dia a dia?
Intento fer una rutina adaptada a la meva situació i intercalo activitat amb repòs. Procuro enfortir la musculatura dins de les meves possibilitats. Et vas fent gran i, si no mantens una mínima activitat, és contraproduent. També segueixo una dieta saludable i evito excessos. Has d’ordenar el teu dia i ser conscient de la teva situació. Hi ha matins que m’aixeco i, depèn de com estic, sé que hi haurà coses que no podré fer.

Hi ha aspectes de la malaltia que la gent no acostuma a entendre?
Sovint no s’entén. Com que no tens una afectació molt visible des de fora, sembla que no et passi res. Però la gent que et coneix sap que és un problema degeneratiu i que, com més et cuidis, millor estaràs. Si nosaltres acceptem el que tenim i expliquem el que no podem fer, la gent del voltant t’acaba entenent. Aquest any vaig anar per primera vegada a la trobada de l’associació i veus companys amb qui no cal parlar per saber què estan vivint. Una persona amb una malaltia, si sap que hi ha una associació, és important que hi vagi. A mi em va ajudar molt perquè et pots sentir desorientat. Les associacions són com una família i t’entenen millor que ningú.

“Quan vaig saber el diagnòstic de la meva filla, que era adolescent, va ser complicat de gestionar”

Com ho ha viscut emocionalment? Recorda algun moment complicat?
Quan vaig saber el diagnòstic de la meva filla, que era adolescent, va ser complicat de gestionar. Jo patia, però no ho volia demostrar. Només podia acompanyar-la; ella havia de fer el seu procés. Un altre moment difícil va ser quan, després de quinze dies d’una operació a cor obert, vaig haver de tornar al quiròfan. Sobretot perquè estava sola, en plena pandèmia. Em vaig posar per davant i vaig demanar coses que normalment no demanava, com poder estar acompanyada del meu marit. Necessitava una empenta perquè molta gent necessitava que no tirés la tovallola. Soc optimista dins del que puc controlar i, el que no està a les meves mans, doncs res.

Com va ser la resposta del seu entorn?
La sort és que vaig trobar molt suport i em vaig sentir molt acompanyada per amics i família. Soc molt rica amb la gent que m’envolta. Quan tens una malaltia com aquesta, és fonamental que t’entenguin i sàpiguen que fas tot el possible. La xarxa de gent que t’estima és una de les millors medicines.

Com es gestiona viure amb un control mèdic constant?
Com que conec com funciona, anar a fer-me proves o visitar el metge no em genera angoixa. Altres companys sí que ho pateixen més, sobretot quan et fan l’ecografia per veure com evoluciona l’aorta. Jo sempre intento trobar el cantó més positiu, tot i que també tinc moments en què estic més baixa d’ànims.

La malaltia li ha descobert alguna cosa de la seva personalitat?
M’he adonat que encaixo les pors i les circumstàncies de la vida amb més serenor de la que m’esperava. Potser coses del dia a dia em poden estressar, però quan ve una situació més seriosa, m’assereno. No pensava que tingués aquesta fortalesa.

Què diria a algú a qui acaben de diagnosticar la malaltia?
El primer és saber si vol parlar de la malaltia o de com se sent. Quan et donen un diagnòstic, potser el que menys necessites és tota l’explicació científica i mèdica. Jo puc explicar l’experiència.

Com es pot sensibilitzar més la societat sobre la síndrome de Marfan o les malalties minoritàries?
La divulgació és important i ho normalitza. Són malalties rares, però si entren dins la normalitat, la societat ens iguala. En qualsevol moment, qualsevol persona s’hi pot trobar.

Què li aporta formar part d’una entitat com SIMA?
Trobar gent amb la mateixa malaltia que tu genera una gran família i et fa molt de bé. És com una medicina. Formar part de SIMA ara és un repte perquè estic ajudant en les xarxes socials.

Anna Pastor: "Hi ha persones que reben el diagnòstic als 30 o 40 anys després de molts metges"

Per a qui no coneix la malaltia: què és el síndrome de Marfan?
La síndrome de Marfan és una alteració genètica que afecta tot el teixit connectiu i pot afectar diversos òrgans. El més important és el cor, amb la dilatació de l’aorta, que pot provocar una dissecció i mort sobtada si no s’actua ràpidament. També afecta els ulls, amb la luxació del cristal·lí, i el sistema musculoesquelètic: són persones molt altes, amb extremitats molt llargues i sovint amb escoliosi. També poden tenir el tòrax enfonsat o sortit. La nostra missió, des de l’associació, és impulsar el diagnòstic precoç, perquè si es detecta quan són petits, cada any se’ls poden fer les revisions pertinents i evitar conseqüències irreversibles.

Quins símptomes poden aparèixer en infants i que cal tenir en compte?
Quan són petits, pot ser que no tinguin res visible, perquè una dilatació de l’aorta no es veu. Sovint no es detecta fins que la persona és gran. A vegades, per la fisonomia (extremitats llargues, dits en forma d’aranya), alguns metges decideixen fer un test genètic. Si confirma el diagnòstic, ja es deriven a les revisions necessàries: trauma, cardiologia, etc.

En el dia a dia, com ho nota una persona amb síndrome de Marfan?
No totes les persones es desenvolupen igual. Hi ha qui rep el diagnòstic amb 30 o 40 anys, després d’haver passat per molts metges per dolors d’esquena o altres símptomes. Fins que algú no decideix fer el test genètic, passen per un llarg periple.

Per què decideixes implicar-te en l’associació?
Al meu net li van diagnosticar el síndrome quan tenia dos anys. A Catalunya no hi havia res, i vaig trobar l’associació SIMA a escala estatal. Em vaig posar en contacte amb ells, em van explicar què feien i vaig decidir fer-me sòcia i voluntària. Fa cinc anys que formo part de la junta i soc la tresorera.

Com es viu un diagnòstic així a nivell familiar?
És dur, perquè no saps com es desenvoluparà la malaltia i vas esperant a veure què passa quan el nen creix. A mi m’ajuda l’associació: veure adolescents o adults que fan una vida pràcticament normal. Fa uns anys, l’esperança de vida era més curta, però els avenços han millorat la qualitat de vida i avui gairebé és com la d’una persona sense el síndrome.

Pastor: "És una malaltia molt desconeguda, tot i afectar una de cada 5.000 persones"

És una malaltia desconeguda per a molta gent.
Sí, molt desconeguda, tot i que afecta una de cada 5.000 persones. Nosaltres tampoc en sabíem res; vam començar de zero informant-nos.

Una de les funcions de l'associació és la visibilització. Per què és tan important?
Ens interessa que des d’escoles i centres esportius, on veuen la canalla, els monitors o professors detectin trets que facin pensar en la malaltia. No per dir “aquest nen és Marfan”, sinó per posar-ho sobre la taula perquè el metge ho valori. Si no ho és, perfecte; però si ho és, que pugui començar el seguiment ben aviat.

Hi ha tractament?
Per la dilatació de l’aorta hi ha medicació per intentar que avanci el màxim de lent possible. Si no funciona, cal cirurgia. Per les altres afectacions, hi ha seguiment o tractaments específics: per exemple, per al tòrax enfonsat existeixen ventoses o operacions.

Quines dificultats tenen les persones amb síndrome de Marfan?
Sobretot problemes relacionats amb l’escoliosi i el sistema musculoesquelètic. Això no els permet estar vuit hores asseguts treballant o fer feines exigents físicament. Moltes persones s’han de retirar abans.

Com es viu el fet que sigui una malaltia minoritària?
Hi ha investigació, però és lenta comparada amb altres malalties més conegudes. La informació és limitada, però s’hi va avançant.

Per què és important celebrar el Dia del Síndrome de Marfan?
Perquè la gent sàpiga que existeix la malaltia, quins trets es poden observar a simple vista i la importància del diagnòstic precoç. Com més aviat s’inicia el seguiment o la medicació, millor.

El sistema sanitari està preparat per detectar-la?
A vegades és difícil. Vas de metge en metge i no troben què tens fins que algú pensa a fer un test genètic. També pot passar que una mort sobtada en una família porti a descobrir que hi havia aquest síndrome heretat, perquè té una transmissió genètica del 75%.

"L'associació ajuda a veure que es pot fer una vida pràcticament normal"

Què demanaríeu a l’administració?
Que hi hagi més sensibilitat i que s’ofereixin solucions a les persones que presenten aquestes dificultats.

Què fa l’associació per donar suport?
Oferim tota la informació possible, i fem trobades anuals estatals perquè les persones es puguin conèixer entre elles. També fem xerrades amb metges i investigadors i abordem una o dues patologies específiques cada any.

Quin missatge voldries fer arribar a la ciutadania de Sant Cugat?
Sobretot alertar centres esportius i pediatres perquè, si veuen algun símptoma que els faci sospitar, aixequin la mà i es faci un diagnòstic precoç.

Segueix-nos per saber què passa a la ciutat.

Subscriu-te gratuïtament al WhatsApp, Telegram i butlletí electrònic. I pots seguir-nos a Facebook, X, Instagram i TikTok.