Subscriu-te al butlletí
Facebook
X
Instagram
YouTube
WhatsApp
Telegram
TikTok
Sant Cugat ha esdevingut el centre neuràlgic d'afectats de la síndrome de Noonan, una malaltia rara que afecta un de cada 1.000 a 2.500 naixements. L'única entitat estatal sobre aquesta patologia ha decidit instal·lar-se a la ciutat vallesana i s'ha presentat aquest dimarts, 14 d'octubre. Així l’Associació Espanyola de la Síndrome de Noonan ja s'ha establert al Sant Cugat Trade Center.
L'objectiu de l'entitat sense ànim de lucre passa per donar a conèixer i sensibilitzar sobre la síndrome de Noonan en tots els àmbits de la societat; integrar als afectats; fomentar el coneixement i intercanvi d'informació sobre aquest a malaltia i impulsar una via de investigació per aconseguir una cura.
A l'acte de presentació de l'entitat, hi han participat la seva presidenta, Mireia Martínez, que ha dit “per ara, els infants que tenen la síndrome de Noonan són tractats per especialistes de diferents àmbits, però no hi ha cap centre mèdic de referència que els pugui atendre globalment”. La tinenta d’alcalde de Serveis a la Ciutadania, Susanna Pellicer, ha indicat que l'entitat fa que: "Sant Cugat enforteixi la voluntat que ningú no quedi enrere, tal com palesa el Pla d’inclusió, en el qual també s’ubica, a partir d’ara, Noonan Espanya. La salut és una de les set àrees que hem determinat essencials per a la inclusió social i és per això que volem donar tot el nostre suport a Noonan Espanya”.
Què és la síndrome de Noonan
La síndrome de Noonan, considerada com una malaltia rara, és un trastorn genètic que produeix un desenvolupament anormal de diverses parts del cos. Les anomalies que es veuen amb més freqüència inclouen la formació de membranes al coll, canvis en l’estern, anomalies facials i malaltia cardíaca congènita. Hi ha 30 famílies associades, vuit a Catalunya.
La majoria d’afectats tenen una estatura baixa i trets fenotípics característics, com les orelles rotades, coll ample o parpelles caigudes. El 80% presenta cardiopatia i un 25% problemes d’aprenentatge. Poden patir intensos refluxos durant la primera infància i un endarreriment motor que els porta a començar a caminar als 21 mesos de mitjana. També poden presentar problemes hematològics.
Els trastorns ocular també són freqüents i s’ha documentat una major predisposició a la leucèmia juvenil, el TDAH, la hipoacúsia i el dolor intens d’articulacions, entre altres símptomes. La síndrome de Noonan es molt difícil de diagnosticar durant l’embaràs si no és que hi ha un historial familiar conegut que faci sospitar de la transmissió. En molts casos, els pares s’han assabentat que tenien la síndrome quan han realitzat les proves als fills. En un 50% dels casos, la síndrome sorgeix en la família de forma espontània.
L'objectiu de l'entitat sense ànim de lucre passa per donar a conèixer i sensibilitzar sobre la síndrome de Noonan en tots els àmbits de la societat; integrar als afectats; fomentar el coneixement i intercanvi d'informació sobre aquest a malaltia i impulsar una via de investigació per aconseguir una cura.
A l'acte de presentació de l'entitat, hi han participat la seva presidenta, Mireia Martínez, que ha dit “per ara, els infants que tenen la síndrome de Noonan són tractats per especialistes de diferents àmbits, però no hi ha cap centre mèdic de referència que els pugui atendre globalment”. La tinenta d’alcalde de Serveis a la Ciutadania, Susanna Pellicer, ha indicat que l'entitat fa que: "Sant Cugat enforteixi la voluntat que ningú no quedi enrere, tal com palesa el Pla d’inclusió, en el qual també s’ubica, a partir d’ara, Noonan Espanya. La salut és una de les set àrees que hem determinat essencials per a la inclusió social i és per això que volem donar tot el nostre suport a Noonan Espanya”.
Què és la síndrome de Noonan
La síndrome de Noonan, considerada com una malaltia rara, és un trastorn genètic que produeix un desenvolupament anormal de diverses parts del cos. Les anomalies que es veuen amb més freqüència inclouen la formació de membranes al coll, canvis en l’estern, anomalies facials i malaltia cardíaca congènita. Hi ha 30 famílies associades, vuit a Catalunya.
La majoria d’afectats tenen una estatura baixa i trets fenotípics característics, com les orelles rotades, coll ample o parpelles caigudes. El 80% presenta cardiopatia i un 25% problemes d’aprenentatge. Poden patir intensos refluxos durant la primera infància i un endarreriment motor que els porta a començar a caminar als 21 mesos de mitjana. També poden presentar problemes hematològics.
Els trastorns ocular també són freqüents i s’ha documentat una major predisposició a la leucèmia juvenil, el TDAH, la hipoacúsia i el dolor intens d’articulacions, entre altres símptomes. La síndrome de Noonan es molt difícil de diagnosticar durant l’embaràs si no és que hi ha un historial familiar conegut que faci sospitar de la transmissió. En molts casos, els pares s’han assabentat que tenien la síndrome quan han realitzat les proves als fills. En un 50% dels casos, la síndrome sorgeix en la família de forma espontània.