Riera-Mestre: "Les malalties minoritàries toquen molt més de prop del que un es pensa"

El doctor santcugatenc Antoni Riera-Mestre és especialista en malalties minoritàries. De fet, fa unes setmanes rebia el Premi Doctor Joan Costa Roma, per un Treball de Recerca amb un equip format per metges de l'Hospital Universitari de Bellvitge i investigadors de l'Institut de recerca IDIBELL, sobre una malaltia minoritària, la Telangièctasi hemorràgica hereditària, una malaltia que provoca malformacions vasculars. Amb motiu de La Marató de TV3, que enguany destinarà la recaptació a la investigació de les malalties minoritàries, el TOT entrevista a Riera-Mestre.

Quines són les principals característiques de les malalties minoritàries?

Les malalties minoritàries, com el nom indica, són molt poc prevalents. La definició és de menys d'1 per cada 2.000 habitants, la qual cosa vol dir que l'aprenentatge que es pot tenir sobre una malaltia minoritària és molt baix, pensa que potser pots tenir entre 5 i 8 casos d'una malaltia en una població com pot ser Catalunya. Si tu només en veus 1 o 2, el coneixement que tens de la malaltia és molt baix. Són malalties, la majoria d'elles, d'origen genètic, la qual cosa vol dir que, algunes d'elles debuten en l'edat pediàtrica i, gairebé la meitat o no es diagnostiquen en l'edat pediàtrica o bé són malalties que debuten en l'edat adulta. Tot això fa, que entre el poc prevalents que són, que algunes debuten en l'edat pediàtrica i les altres en l'edat adulta... El coneixement que pots assolir de la malaltia és molt difícil. Moltes són malalties sistèmiques, que vol dir que poden afectar a múltiples òrguens. Per tot això, té molt sentit concentrar aquest coneixement en hospitals, perquè ja tens tot el coneixement de la malaltia en qüestió i un grup de metges amb un bagatge en aquesta malaltia. El tret diferencial és que no tothom pot portar pacients amb aquestes malalties perquè són molt infreqüents. Requereix unitats multidisciplinàries i de tenir un coneixement de la malaltia, a força de tenir un nombre de pacients suficients que hagis vist amb aquesta malaltia. Per això es concentren en determinats hospitals.

"El més difícil és diagnosticar-les"

Quina és la principal dificultat per fer front a una malaltia minoritària?

De vegades, el més difícil és diagnosticar-les, perquè són tant poc prevalents i tan poc conegudes que moltes vegades, la porta d'entrada el Sistema d'Atenció Primària, on es veuen molts malalts, el 99,9% són amb patologies prevalents, i és molt difícil tenir un coneixement. No és una mancança, és una realitat el fet que sigui difícil. El diagnòstic té un recorregut llarg, entre que el veuen, el citen, el deriven a un hospital, després a un altre... Hi ha un recorregut de 4 o 5 anys fins a diagnosticar-se. Això no és una crítica a l'Atenció Primària.

Quantes malalties minoritàries hi ha?

Són més de 7.000, jo no me les sé totes, és impossible. Per això és una realitat, el que es tracta d'aconseguir és que el temps per al diagnòstic sigui el mínim possible, que des de l'Atenció Primària es derivi a Bellvitge, al Vall d'Hebron, al Clínic, on hi ha unitats especialitzades. Els hospitals tenen aquesta responsabilitat, han de ser receptius amb aquests pacients i ajudar a adreçar el diagnòstic. A Bellvitge tenim un grup de malalties minoritàries, en el qual ens ajuntem diferents unitats, i cada unitat té 10 o 12 especialistes. És difícil diagnosticar, i fins i tot hem de redirigir-nos entre nosaltres.

"La majoria de les malalties minoritàries no tenen cura ara mateix"

Això deu dificultar també el tractament.

Es tracta de recerca de veritat. Has d'aprofitar el coneixement que prens d'aquests malalts per intentar agafar aprenentatge en aquesta malaltia i veure quines són les possibilitats de tractament que tens. A partir d'aquí traslladar-ho al laboratori perquè has de combinar la investigació clínica (pacients) amb la investigació bàsica (amb línies cel·lulars o models animals). Per això és molt important tot el que s'està fent pel que fa a divulgació de les malalties minoritàries i, sobretot, pel que fa a recaptació, perquè la recerca és cara. Has de tenir un equip de tècnics, unes màquines, uns dispositius i un material per fer aquesta recerca. Tot plegat fa que sigui costos i tota aquesta promoció pot anar molt bé a Catalunya, per fer un salt endavant en la recerca de tractaments, perquè la majoria de les malalties minoritàries no tenen cura ara mateix, excepte en la teràpia gènica, que és molt car i encara estem en fases molt preliminars. Estem anant cap aquí.

"A Catalunya entre 400.000 i 500.000 persones tenen una malaltia minoritària"

Creu que la societat està prou conscienciada sobre què són les malalties minoritàries?

No tant com amb altres malalties, com el càncer, és evident, però cada vegada més. Són de baixa prevalença, però són més de 7.000 malalties minoritàries, la qual cosa vol dir que afecta entre un 5 i un 10% de la població. A Catalunya entre 400.000 i 500.000 persones tenen una malaltia minoritària. Si preguntes al teu entorn segur que trobes a algú que té una malaltia minoritària. Són unes malalties que toquen molt més de prop del que un es pensa i, sobretot, l'impacte que tenen quan toquen és molt alt, perquè són malalties que es queden per sempre, són malalties que no tenen cura, moltes d'elles degeneratives. L'impacte que té en els familiars és una sensació molt angoixant. Hem mirat el grau de la repercussió de l'impacte d'aquest diagnòstic amb pacients i hem vist que tenen la mateixa càrrega de depressió que els pacients amb càncer i més càrrega d'ansietat que els pacients amb càncer. El malestar i la preocupació que generen les malalties minoritàries és molt alt.

Més enllà de la recaptació que s'aconsegueixi per a la investigació, en què pot ajudar La Marató de TV3?

Primer de tot, La Marató és un projecte immens, jo sempre l'havia vist des de la perspectiva de l'usuari, que truca, i aquest any l'he pogut viure com a Comissió Assessora, des del punt de vista científic. Puc assegurar que s'assessoren en el coneixement de les malalties, s'assessoren sobre com arribar a la població. És un equip i un projecte que em mereix tot el respecte. Només pel projecte en si, la divulgació i la sensibilització que genera en la població ja serà molt important. De fet ja s'està notant, la gent ja en parla molt més. Per altra banda, ineludiblement, tota la gran remuneració que es recaptarà ajudarà a molts grups de Catalunya a avançar en trobar tractaments per aquests pacients?

Cada malaltia minoritària deu requerir una investigació diferent. Això ho complica?

Es poden sumar esforços, fer treballs multicèntrics entre diferents hospitals. Són 7.000 malalties, però les pots encabir en grups. A Catalunya, on hi ha un nivell molt alt de coneixement de les malalties minoritàries, s'estan engegant Unitats d'Expertesa Clínica (UEC). Es tracta d'identificar quines UEC hi ha, ara per exemple s'han desplegat ja les neurodegeneratives, les immunodeficiències, etc. Identifiquen quins hospitals estan acreditats i la idea és treballar en xarxa. Encara que siguin moltes i molt diverses es poden fer treballs de recerca en un grup de malalties en diferents hospitals, que el laboratori estigui concentrat en un lloc, però els pacients i el coneixement en diferents hospitals. Sí que és una mica més complicat, però igual que el càncer. De vegades no tot és recerca, sinó també organització.

L'administració pública destina prou recursos a les malalties minoritàries?

Recursos organitzatius sí, després els recursos són els que són, i en la medicina és molt ampli. Cal buscar les combinacions de fons competitius públics, com poden ser els fons estatals o europeus, als quals pots optar-hi en l'àmbit científic, amb els fons privats, de fundacions o de la indústria farmacèutica. Si tens ajudes de fons privats, no té perquè desviar la transparència i la rigorositat del treball.

"Podem estar orgullosos de l'atenció a les malalties minoritàries que tenim a Catalunya"

En quin grau diria que es troba la investigació de les malalties minoritàries?

A Catalunya tenim un nivell molt alt, de coneixement, d'organització... Quan hi ha beques competitives o acreditació d'Unitats de Malalties Minoritàries, Catalunya és la primera comunitat autònoma, sempre, més que Madrid i més que qualsevol altre. Hi ha molta tradició, associacions relacionades establertes a Catalunya, molts hospitals que hi treballen... A Catalunya tenim un nivell molt alt, hi ha punts de millora, però podem estar orgullosos de l'atenció a les malalties minoritàries que tenim a Catalunya. Tenim molt clar que no són malalties que pugui tractar un sol metge, han de ser multidisciplinàries, on s'ha de cobrir totes les necessitats del pacient, també des del punt de vista psicològic. Com que no són curatives el que pots fer és alleugerir la càrrega d'angoixa d'aquests pacients. La capacitat de sumar esforços entre nosaltres és molt àmplia, tant és així que estem creant la futura Societat Catalana de Malalties Minoritàries, una societat transversal, on hi haurà diferents professionals de la salut, no només metges, sinó també infermers, psicòlegs, investigadors, etc. Tenim un bon nivell a Catalunya.

"Són granets de sorra que anem posant, estem a primera línia en l'àmbit mundial"

Vostè va rebre el premi Doctor Joan Costa Roma per un Treball de Recerca sobre la Telangièctasi hemorràgica hereditària. En què millora aquest treball el tractament d'aquesta malaltia?

Aquest treball premiat ha estat realitzat per tot un equip, on hi ha diferents especialistes de l'Hospital Universitari de Bellvitge i també investigadors de bàsica en línies cel·lulars, i respon a una continuïtat de diversos anys treballant en això. Vam fer biòpsies. Aquesta malaltia fa malformacions vasculars, tant en vasos grans com en vasos petits, i fa una mena d'aranyes vasculars que provocant un gran sangrat depenent de la zona, per exemple al nas. Aleshores vam fer biòpsies d'aquestes aranyetes vasculars, i miràvem quina via estava hiperactivada, aleshores vam trobar la via hiperactivada i vam voler comprovar si era això el que passava. Vam veure que sí. Hi ha fàrmacs que són inhibidors d'aquesta via, moltes vegades són fàrmacs que ja existeixen, que s'utilitzen per a altres malalties i que descobreixes que també són útils per a la malaltia que investigues. En el nostre cas, és un fàrmac que s'utilitza com a tractament immunosupressor per pacients trasplantats i hem vist que va bé per a la Telangièctasi hemorràgica hereditària. Ara s'està creant un assaig clínic a arreu del món, per veure amb pacients si aconseguim frenar aquestes malformacions vasculars i, fins i tot, tirar-les enrere i curar a aquests pacients. Són granets de sorra que anem posant, estem a primera línia en l'àmbit mundial.

Un cop s'hagi aplicat aquest assaig clínic, quin és el següent pas?

Si els resultats són satisfactoris, si va bé, des de l'Agència Europea de Medicaments aprovaria aquest fàrmac i es podria utilitzar amb pacients. Aquesta és la manera d'anar avançant, mentre es va cap a la teràpia gènica: intentar canviar la genètica d'aquests pacients. Això, però, no es podrà fer amb totes les malalties.