Arriaga: "Hi ha informació que sabem millor els pares que els metges"

El dia 28 de febrer és el Dia Internacional de les Malalties Minoritàries. Entre elles, el SHUa (Síndrome Hemolític Urèmic Atípic) és una de les catalogades com a "ultra rares" per l'organització EURORDIS (European Organization for Rare Diseases), afectant tan sols a una o dues persones per milió d'habitants. A Espanya, la Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA) s'encarrega de fer difusió i conscienciar a pacients i metges sobre la malaltia. 

Maripi Arriaga, mestra santcugatenca i membre d'ASHUA, és mare d'un adolescent amb SHUa. Des del TOT l'entrevistem per conèixer més sobre aquesta malaltia, el seu tractament i la realitat que comporta. 

Què és la Síndrome Hemolítica Urèmica Atípica?

El que tenen els pacients SHUa és una activació incontrolada del sistema del complement, que és una part natural del sistema immunològic que el que fa és defensar-nos de les agressions externes, com els virus i bacteris. Quan hi ha una agressió externa, aquest sistema del complement s'activa i mata a l'invasor. En el moment en què la infecció o agressió està controlada, aquest sistema, en una persona normal, torna a un estat d'alerta i espera, però en un pacient de SHUa, el sistema del complement no torna a un estat de calma i queda incontrolat. Això genera pèrdua de plaquetes i glòbuls vermells, formació de trombes, etc., i afecta els ronyons, el fetge i qualsevol òrgan per on passin aquests trombes.

 

Com es detecta el SHUa?

El més difícil d'aquesta malaltia és la diagnosi. El brot ve acompanyat d'un pic de febre causada per una infecció, però també es podria donar un brot sense febre. Els símptomes d'alerta són petèquies a la pell, molt generalitzades (fins a cobrir tot el cos), disminució de la quantitat d'orina o aparició d'orina amb sang, inflor, pal·lidesa, molt decaïment a causa de la forta anèmia... En 48 hores, el ronyó pot "caure en caos" i entrar en fallada renal. Si en aquestes 48 hores no s'actua, realment, la persona pot trobar-se en una situació molt greu que pot posar en risc la vida del pacient.

I al vostre cas?

El meu fill ha tingut tres brots i no va ser fins al segon brot que vam saber que el nen tenia SHUa, perquè no havia sigut diagnosticat: sabíem que estava súper malalt però no se sabia exactament què passava. A més, aquests pacients poden estar durant un llarg període sense cap crisi, però llavors la malaltia s'activa i apareix el problema. La dificultat del SHUa com a síndrome és que al ser atípic (com indica el seu nom), no hi ha dos casos iguals. Això despista i dificulta el tractament i la diagnosi dels pacients, perquè no hi ha amb qui comparar la malaltia. 

Devia ser difícil el primer cop...
Ens trobem amb un nadó que té el bolquer tenyit de color fosc després d'orinar. Cosa estranyíssima. A partir d'aquí ja vam entrar a l'UCI i vam estar un mes i escaig hospitalitzats. El nen no remuntava de cap manera: transfusions de sang, transfusions de plasma, antibiòtics per frenar la infecció, i mai vam saber perquè vam arribar a això. El meu fill ara té 13 anys, però va tenir el primer brot amb dos, després amb cinc i l'últim brot amb 11. Vam passar els dos primers brots sense saber què tenia ell, ni nosaltres ni els doctors. Clar, en haver-hi hagut una segona vegada en què ens torna a passar, doncs pensàvem que podia haver-hi una tercera. I va ser llavors quan ens van derivar a l'Hospital Sant Joan de Déu, on ens porten el cas.

I al tercer?

En el cas del tercer brot, ha sigut molt diferent perquè el nen ja estava diagnosticat i això ens va donar una tranquil·litat, en el sentit que ja sabíem on érem i el que podia passar. En el moment en què hi ha aquest tercer brot i es comença a administrar Soliris (marca comercial d'Eculizumab, l'única medicació que hi ha), ell comença a reaccionar i torna a nivells normals amb molta més facilitat. 

Es pot saber si una persona té SHUa?
Sí, però és difícil abans que aparegui un brot. L'ideal seria anar amb un estudi genètic, ja que es tracta d'una malaltia genètica, però la gent no va amb un de fet a menys que algú te'l demani. Amb la qual cosa, hi deu haver molta gent que tingui SHUa i no ho sàpiga, hagi sortit victoriosa del primer brot i potser no en tingui cap més. Però si n'arriba a tenir cap més i no sap què li està passant, potser posa en risc la seva vida. 

Es tracta d'una malaltia infantil? Es cura amb l'edat?

No. Un 40% dels pacients debuten a la malaltia abans dels 11 anys, però no és una síndrome exclusivament pediàtrica: una persona pot estar perfectament bé abans dels 40 anys i llavors debutar com a pacient de SHUa. La malaltia és de per vida, i no saps mai quan tornarà a donar un brot. Nosaltres que hem passat un brot fa dos anys, sabem que pot haver-hi un quart brot o un cinquè, però no estem segurs que hagi de passar, ni de quan ha de passar. A més, el SHUa té una base genètica i, depenent de si tenen un tipus d'alteració o una altra, la seva afectació serà diferent i hauran de seguir prenent Soliris durant tota la vida. En canvi, en el nostre cas, l'alteració permet que es pugui retirar el medicament.

"L'accés al fàrmac contra el SHUa no és igualitari a tot el món, ni a tota Espanya"

La medicació funciona bé o té efectes adversos? És accessible?

El medicament Soliris té pros i contres: pros, que et salva la vida; contres, que s'ha d'administrar hospitalàriament, ja que és una mediació intravenosa, i no tots els hospitals poden fer-ho. A nosaltres ens ho administren a Sant Joan de Déu. Però, si és possible, s'intenta retirar perquè aquesta medicació, com a efecte secundari, deixa exposat al pacient a altres infeccions que també són molt fortes. D'altra banda, has d'anar cada 15 dies a posar-te la medicació i és un medicament molt car. Nosaltres no hem tingut cap problema perquè ens l'administrin, però sí que hi ha casos a la nostra associació, l'ASHUa, de pacients que han mort perquè no els hi han administrat aquesta medicació, sigui perquè estaven a altres comunitats autònomes o altres països: l'accés a aquest fàrmac no és igualitari ni a tot el món ni a tota Espanya. 

Com és anar a un hospital on no coneixen aquesta síndrome?

Imagina't: tu arribes a unes urgències que no són les teves, de referència, i ja saps perfectament on ets, quant et falta per estar pitjor i per on has de començar. Sabem perfectament el que hem de fer, moltes vegades millor que el que està davant. A vegades ens trobem (ara ja menys vegades) que quan, com a pare, et poses tan expert davant d'un professional mèdic, has de justificar molt el dir "no, perdoni, però jo ja sé que el meu fill té això, que funciona així, que en una hora serem en aquest punt, etc.", i a vegades això no és ben rebut. 

El pacient de SHUa, pot fer una vida normal?

El nostre fill pot dur una vida completament normal, però és el nostre cas particular. Tot i això, hem de prendre totes les mesures necessàries perquè no agafi un refredat, no s'infecti amb res (perquè no sabem quines coses activen el sistema del complement), i per tant el millor és evitar-ho tot: vacunar-lo de grip, tenir precaució de netejar-se les mans, que no comparteixi ampolles amb ningú... També, si ens desplacem, hem d'estar pendents que a on anem tinguem a prop un hospital de referència, perquè li puguin administrar el medicament.

Com neix l'ASHUA? Quin paper té aquesta organització?

L'Associació de la Síndrome Hemolític Urémic Atípic és una entitat privada sense ànim de lucre, que neix arran d'uns pares que tenen un fill amb aquesta malaltia, un cas francament greu... I, davant d'un moment de no saber cap a on tirar i trobar-te sol i perdut en el món doncs, afortunadament sempre hi ha algú que diu "anem a unir-nos", i comença a aglutinar la gent. L'objectiu principal que tenim és donar a conèixer la síndrome, perquè tant la gent del carrer com els mateixos metges sàpiguen de l'existència del SHUa. Però també volem donar suport a les famílies de nous afectats i als professionals que necessiten el coneixement del dia a dia dels pacients. Hi ha informacions sobre el SHUa que les saben millor els mateixos familiars que els metges.

I segur que de tanta col·laboració, se'n poden treure bons fruits...

Sí. Des de l'associació es promou també la utilització d'una polsera, a la qual hi ha l'historial mèdic del pacient en un codi QR. D'aquesta manera si t'has de desplaçar a qualsevol lloc, el teu historial va amb tu. I també s'estan fent esforços perquè tothom pugui accedir al Soliris, perquè, com deia, hi ha algunes comunitats on s'està forçant a retirar el medicament abans de temps i països on aquest medicament no està cobert per la seguretat social, no s'administra i els pacients moren. 

Teniu alguna iniciativa preparada pel Dia Internacional de les Malalties Minoritàries?

Ara que arriba aquest dia, penjarem un vídeo en què tots els doctors que estan duent a terme casos de SHUa a Espanya s'adhereixin a la celebració d'aquest dia a les xarxes socials: Twitter, Facebook... Però també a escala europea: l'ASHUa pretén anar al parlament europeu a una jornada de celebració d'aquest Dia Internacional de les Malalties Minoritàries en representació de tots els pacients SHUa d'Espanya, tot i que també tenim connexió amb associacions d'altres països. 

Es tracta d'un enemic silenciós...

M'agrada la metàfora de dir que els pacients SHUa són unicorns: són allà. Tu pots escoltar els cascos d'un cavall i dir "Això deu ser un cavall", però també pot ser una zebra, o un unicorn. Llavors, tu quan vas al metge, estàs esternudant i tens febre, el més normal és que et diguin, "tens la grip". Però potser no tens la grip i tens una infecció de no se sap què, i llavors ets una zebra. I encara pots tenir una cosa més rebuscada que una zebra i ets un unicorn. El millor missatge és no quedar-se amb primeres opinions i que s'investigui si la persona té realment aquesta malaltia o no, perquè hi ha solució.