Delgado: "Les farmacèutiques tenen menys interès per investigar les malalties rares"

Raül Delgado és santcugatenc, biòleg i va fer el doctorat en neurociències a la Universitat Autònoma de Barcelona ( UAB). Després d'estar 4 anys treballant a Alemanya fent l'estança postdoctoral, va anar a treballar a Bellvitge, en concret Institut d'Investigacions Biomèdiques (IDIBELL), on coordina part dels projectes de neurociència del doctor Manel Esteller i sobretot treballem amb l'alzheimer i amb una malaltia minoritària que és la síndrome de Rett.

Què defineix que és una malaltia minoritària i en què es diferencia d'una que no ho és?

Bàsicament és en funció del nombre de pacients que apareixen per cada X nombre de persones. Varia segons el país, a Europa és considerada malaltia minoritària si apareix una vegada cada 2.000 persones. Hi ha unes 7.000 malalties d'aquest tipus descrites, és a dir, són moltes, i encara que són minoritàries és un volum molt gran de gent que està afectada per aquest tipus de malalties. A Catalunya, hi ha 300.000 persones que pateixen algun tipus de malaltia minoritària, a Europa estem al voltant de 30 milions de persones. Hi ha malalties més freqüents i hi ha altres que són ultra rares i apareixen molt poques vegades i que potser n'hi ha un o dos casos a tot l'estat espanyol. 

Per què serveix que hi hagi un dia de les malalties minoritàries?

Les malalties minoritàries tenen un problema i és que moltes vegades es coneix poc sobre elles tant en l'àmbit clínic com en l'àmbit d'investigació. A vegades les famílies estan en un punt que no saben ben bé que passa ni tenen clar el diagnòstic. Sovint, com que afecten poca gent la indústria farmacèutica té menys interès per investigar, ja que no veuen una recompensa econòmica immediata. Així, es va decidir que era important que hi hagués un dia internacional on se'n fes ressò perquè aquestes malalties no siguin tan invisibles. Això va ser gràcies també a la feina de moltes famílies afectades amb nens, les minoritàries són majoritàriament d'origen genèric i en un 50% afecten nens. Tot això, va fer que hi hagués pressió als governs perquè hi hagués un dia d'aquest tipus de malaltia i s'invertís més en ciència dedicada a les malalties rares, reduint tasques o incrementat recursos. El dia de les malalties rares és un dia perquè la gent les conegui i sàpiga que existeixen.

En ser malalties que pateix poca població, què significa en investigació? S'investiga menys?

Costa molt, evidentment. Com que hi ha poc retorn cap a la indústria farmacèutica hi ha poca investigació en malalties minoritàries. Els governs no ho han vist com una urgència, això és el que s'intenta canviar amb la celebració del dia mundial, fer ressò de què encara que siguin menys malalts, són persones, són nens, són famílies, i aquesta gent necessita molta ajuda també assistencial, perquè són malalties cròniques, i sovint que debiliten molt, són malalties que sovint impliquen pèrdua de la parla, de la mobilitat que porten a problemes respiratoris. Són molt i molt debilitants.

M'ha dit que a Catalunya existeixen unes 7.000 malalties minoritàries. 

És difícil. Un dels problemes és que són tan minoritàries que encara no coneixem que les causa, o són malalties que encara no s'ha fet un estudi genètic apropiat. Per exemple la síndrome de Rett abans es catalogava dins del trastorn autista. Només fa 18 anys que sabem quin és el gen que ha mutat, per tant les nenes que tenen més de 18 anys, moltes vegades, no han sigut genotipades correctament. Per tant, és difícil saber les dades exactes, però creiem que a Catalunya hi ha unes 300.000 persones que pateixen algun tipus de malaltia minoritària.

Així el problema no només és investigar per la cura, sinó també per fer una diagnosi correcta, no?

És un peix que és mossega la cua. Com que no hi ha diners per investigar, no sabem a vegades què és el que causa la malaltia i això dificulta que hi hagi un diagnòstic acurat, i a l'hora no sabem quants malats hi ha. A vegades el diagnòstic triga massa, això es una cosa que hem de millorar substancialment.

La majoria són genètiques?

Prop d'un 80%.

Quin és el tracte que reben els pacients a Catalunya?

Hi ha diferents programes que intenten catalogar aquestes malalties, , i diverses unitats hospitalàries de referència, com per exemple l’Hospital Sant Joan de Déu. A Catalunya tenim un sistema sanitari bo i és igual on vagis, al final la diagnosi es farà. Potser el que més cal que hi hagi més ajudes és en col·legis específics on puguin atendre nens amb necessitats més específiques.

Hi ha pocs recursos per a investigació, es necessita molta implicació de la ciutadania per recaptar fons destinats a lluitar contra aquestes malalties?

Sí. Per exemple, La Marató va dedicar una edició a aquestes malalties. Moltes vegades són els familiars que s'agrupen per recaptar fons per investigar aquestes malalties. Són moltes vegades aquestes associacions que fan pressió i recapten diners organitzant tot tipus d'activitats. És evident que els investigadors no podem només focalitzar en aquests diners, sinó que hem d'intentar trobar diners en projectes, estatals, europeus i lluitar per rebre diners de fora. Moltes vegades les associacions de malalts fan molt, no només per incrementar la pressió en els governs, fer de lobby, sinó que també ajuden molt a la part assistencial i a la part d'investigació.

El cas de la Nadia us pot haver perjudicat?

No crec que el dia a dia hagi canviat massa, però si fa molta mala imatge, perquè és un col·lectiu que pateix molt. Aleshores aquest tipus de mala praxi a l'hora de recaptar diners els fa molt mal als pares i mares a l'hora d'aconseguir fonts perquè vagin a investigació. Espero que no es noti en el que és mecenatge i recaptació. Ho veurem una mica en el temps.

Casos de persones amb malalties rares a Sant Cugat els podem saber?

En particular no em sé el número, de ben segur que només per probabilitat han d’haver diversos malalts. Estem treballant amb l'Associació Catalana de Síndrome de Rett per exemple per celebrar un dia de la síndrome de Rett a Sant Cugat, i estem intentant tenir dades de quines famílies pateixen aquesta malaltia a Sant Cugat.

Vostè està especialitzat en aquesta sindrome. De què es tracta?

És una malaltia que afecta nenes, és una mutació a un gen del cromosomes X. És un trastorn del neurodesenvolupament, elles creixen amb normalitat, però al voltant de l'any i mig, tenen una regressió completa, deixen de parlar, de menjar, perden la capacitat de treballar amb les mans, tenen molts problemes respiratoris. Tenim esperances perquè sembla que es pot revertir, però es necessita molt d'ajut per la malaltia. Per desgràcia no serà ràpid, però tard o d’hora aconseguirem millorar la qualitat de vida de les nenes Rett.